SLC35A2-CDG

Definicja

*SLC35A2-CDG jest wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, które charakteryzuje się ciężkim lub głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju, wczesną encefalopatią padaczkową, obniżeniem napięcia mięśniowego, cechami dysmorficznymi (grube rysy twarzy, grube brwi, szeroki grzbiet nosa, grube usta, wciągnięte brodawki sutkowe), różnymi wadami narządu wzroku i nieprawidłowościami strukturalnymi mózgu w MRI (zanik mózgu, ścieńczenie ciała modzelowatego).