SLC35A2-CDG
ORPHA:356961· ICD-10 E77.8
Definizione
La SLC35A2-CDG è una malattia congenita della glicosilazione, caratterizzata da grave/molto grave ritardo dello sviluppo globale, encefalopatia epilettica precoce, ipotonia muscolare, dismorfismi (aspetto grossolano del viso, sopracciglia folte, sella nasale ampia, labbra carnose, capezzoli introflessi), difetti oculari variabili ed anomalie morfologiche del cervello evidenti alla RMN (atrofia cerebrale, assottigliamento del corpo calloso).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal