Syndrome CDG-SLC35A2

Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par un retard de développement global sévère ou profond, une encéphalopathie épileptique précoce, une hypotonie musculaire, une dysmorphie faciale (faciès grossier, sourcils épais, pont nasal large, lèvres épaisses, mamelons inversés), des anomalies oculaires variables et des anomalies de la morphologie du cerveau visibles à l'IRM (atrophie cérébrale, corps calleux mince).