SLC35A2-CDG

Definitie

Een zeldzame, congenitale glycosylatiestoornis, gekarakteriseerd door ernstige of totale algehele ontwikkelingsachterstand, vroege epileptische encefalopathie, musculaire hypotonie, dysmorfe kenmerken (grof gelaat, dikke wenkbrauwen, brede neusbrug, dikke lippen, geïnverteerde tepels), variabele oogdefecten en afwijkingen van de morfologie van de hersenen op MRI (cerebrale atrofie, dun corpus callosum).