癫痫性脑病伴全脑皮质髓鞘形成减少

定义

全脑脱髓鞘的癫痫性脑病是一种罕见的线粒体底物携带者疾病，其特征是严重的肌肉低张力，从出生第一年开始癫痫发作(有或无发作性呼吸暂停)，精神运动发育受阻(主要影响运动技能)。严重痉挛伴反射亢进也有报道。全局性脑髓鞘减退是本病的特征性影像学特征。