Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung

Definition

Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung ist eine seltene mitochondriale Substratträgerstörung, die durch schwere muskuläre Hypotonie, Anfälle (mit oder ohne episodische Apnoen), die im ersten Lebensjahr beginnen, und eine gestörte psychomotorische Entwicklung (die hauptsächlich motorische Fähigkeiten betrifft) gekennzeichnet ist. Schwere Spastik mit Hyperreflexie ist ebenfalls berichtet worden. Eine globale zerebrale Hypomyelinisierung ist ein charakteristisches Bildgebungsmerkmal dieser Erkrankung.