Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata

Definizione

L'encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata è una malattia rara del portatore del substrato mitocondriale, caratterizzata da grave ipotonia muscolare, crisi epilettiche (con o senza apnea episodica) che esordiscono nel primo anno di vita, con arresto dello sviluppo psicomotorio (che colpisce soprattutto le competenze motorie). Possono essere presenti anche spasticità grave e iperreflessia. La diagnostica per immagini evidenzia una caratteristica ipomielinizzazione cerebrale generalizzata.