Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie

Definitie

Epileptische encefalopathie met globale cerebrale demyelinisatie is een zeldzame stoornis van mitochondriale substraatcarriers die wordt gekarakteriseerd door ernstige musculaire hypotonie, insulten (met of zonder periodieke apneu) die aanvangen in het eerste levensjaar, en een stilstand van de psychomotorische ontwikkeling (die vooral de motorische vaardigheden treft). Ernstige spasticiteit met hyperreflexie werd ook reeds gerapporteerd. Globale cerebrale hypomyelinisatie is een typisch kenmerk van deze ziekte bij beeldvorming.