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Doença rara
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Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial
Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial
ORPHA:
353217
· ICD-10
E88.8
· Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination
Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal
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