vitalwiki

轻度色素性眼皮肤白化病1型

ORPHA:352734· ICD-10 E70.3· Minimal pigment oculocutaneous albinism type 1

定义

一种极其罕见的眼皮肤白化病型伴有极少量色素,其特征为金发,可变虹膜透光,视力可从20/80-20/200,皮肤白皙,伴有/无皮肤痣。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal