Oculocutaan albinisme type 1 met minimale pigmentatie
ORPHA:352734· ICD-10 E70.3· Minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van oculocutaan albinisme type 1 waarbij minimaal pigment aanwezig is, gekarakteriseerd door blond haar (wit bij de geboorte), variabele transilluminatie van iris (blauw regenboogvlies bij de geboorte gevolgd door minimale ontwikkeling van pigment tijdens het eerste levensdecennium), gezichtsscherpte gaande van 20/80-20/200, en witte huid met of zonder naevi.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal