Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter
ORPHA:352734· ICD-10 E70.3· Minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
Definition
Eine extrem seltener Typ des okulokutanen Albinismus Typ 1 mit minimaler Pigmentierung, gekennzeichnet durch blondes Haar (weiß bei der Geburt), variable Iris-Transillumination (blaue Iriden bei der Geburt, gefolgt von minimaler Pigmentierung im ersten Lebensjahrzehnt), Sehschärfe von 20/80-20/200 und weiße Haut, mit oder ohne Hautnävi.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal