Albinismo oculocutaneo con pigmentazione minima tipo 1

Definizione

Si tratta di una forma molto rara di albinismo oculocutaneo tipo 1 con pigmentazione minima, caratterizzata da capelli biondi (bianchi alla nascita), transilluminazione variabile dell'iride (iridi blu alla nascita con un successivo sviluppo minimo della pigmentazione nella prima decade di vita), acuità visiva compresa tra 20/80 e 20/200 e cute bianca, con o senza nevi cutanei.