轻型ChÚdiak-Higashi综合征
ORPHA:352723· ICD-10 E70.3· Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
定义
本病是一种非常罕见的非典型形式的ChÚdiak-Higashi综合征。本遗传病以部分眼皮肤白化、严重免疫缺陷、轻度出血、神经功能障碍和淋巴增殖性疾病为特征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:352723· ICD-10 E70.3· Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
本病是一种非常罕见的非典型形式的ChÚdiak-Higashi综合征。本遗传病以部分眼皮肤白化、严重免疫缺陷、轻度出血、神经功能障碍和淋巴增殖性疾病为特征。