Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
ORPHA:352723· ICD-10 E70.3· Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
Definición
Es una forma muy poco frecuente y atípica del síndrome de Chédiak-Higashi (SCH), un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia grave, sangrado leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood