Полегшений синдром Чедіака-Хігаші
ORPHA:352723· ICD-10 E70.3· Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
Визначення(English summary)
A very rare and atypical form of Chédiak-Higashi syndrome (CHS), a genetic disorder characterized by partial oculocutaneous albinism, severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood