Verzwakt syndroom van Chédiak-Higashi
ORPHA:352723· ICD-10 E70.3· Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame en atypische vorm van CHS, een genetische stoornis gekarakteriseerd door partieel oculocutaan albinisme, ernstige immuundeficiëntie, milde bloedingen, neurologische disfunctie en lymfoproliferatieve stoornis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood