Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
ORPHA:352723· ICD-10 E70.3· Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
Définition
Forme très rare et atypique du syndrome de Chédiak-Higashi (SCH), une maladie génétique caractérisée par un albinisme oculocutané partiel, une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques d'intensité légère, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood