面部畸形-免疫缺陷-青斑-身材矮小综合征
ORPHA:352712· ICD-10 Q87.1· Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome
定义
面部畸形-免疫缺陷-活体矮小综合征是一种罕见的遗传病，其特征是面部畸形伴颧骨发育不良和高额头，免疫缺陷所致反复感染，生长发育障碍(生长激素分泌和反应正常)所致身材矮小以及分布在面部和四肢的青斑。免疫学分析显示记忆性B细胞和幼稚T细胞数量减少，T细胞增殖减少，IgM、IgG2和IgG4滴度降低。患者不会表现出对癌症的易感性增加。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal