Faciale dysmorfie - immuundeficiëntie - livedo - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:352712· ICD-10 Q87.1· Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome
Definitie
Faciale dysmorfie - immuundeficiëntie - livedo - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame, genetische die gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie met malaire hypoplasie en hoog voorhoofd, immuundeficiëntie met recurrente infecties tot gevolg, verstoorde groei (met normale productie van en respons op groeihormonen) met als gevolg een kleine gestalte, en livedo aan het gelaat en de ledematen. Immunologische analyses tonen lage aantallen van B-geheugencellen en naïeve T-cellen, verminderde proliferatie van T-cellen, en verlaagde titers van IgM, IgG2 en IgG4. Patiënten vertonen geen verhoogde susceptibiliteit voor kanker.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal