Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une dysmorphie faciale avec hypoplasie malaire et front haut, une immunodéficience entraînant des infections récurrentes, un retard de croissance (avec une production et une réponse normales de l'hormone de croissance) entraînant une petite taille, et un livedo affectant le visage et les extrémités. Les analyses immunologiques montrent un faible nombre de lymphocytes B mémoires et de lymphocytes T naïfs, une diminution de la prolifération des lymphocytes T et des titres d'IgM, d'IgG2 et d'IgG4 réduits. Il n'existe pas de susceptibilité accrue au cancer.