Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura

Definizione

La sindrome che associa dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo e bassa statura è una malattia genetica rara, caratterizzata da dismorfismi facciali con ipoplasia malare e fronte alta, immunodeficienza che esita in infezioni ricorrenti, ritardo della crescita (con produzione e risposta normali dell'ormone della crescita) che esita nella bassa statura, e nella livedo al viso e agli arti. Le analisi immunologiche evidenziano livelli bassi di linfociti B della memoria e dei linfociti T naïve, una riduzione della proliferazione dei linfociti T e titoli bassi di IgM, IgG2 e IgG4. I pazienti non presentano maggiore predisposizione ai tumori.