Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja
ORPHA:352712· ICD-10 Q87.1· Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial con hipoplasia malar y frente alta, inmunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes, crecimiento deficiente (con producción y respuesta de la hormona de crecimiento normales) que resulta en talla baja y livedo que afecta a la cara y extremidades. Los análisis inmunológicos muestran un recuento bajo de células B de memoria y de células T ''naive'', disminución de la proliferación de células T y títulos reducidos de IgM, IgG2 e IgG4. Los afectados no presentan mayor susceptibilidad al cáncer.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal