无肌肉或眼受累的鹅卵石样无脑回畸形

ORPHA:352682· ICD-10 Q04.3· Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement

定义

本病是一种罕见的遗传性鹅卵石小脑疾病，以一系列大脑畸形为特征，包括皮质回和脑沟异常、白质信号异常、小脑发育不良和脑干发育不良，单独存在或合并轻度肌肉和眼部异常，其典型特征为严重发育迟缓、头围增加、脑积水和癫痫发作。