Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular

Definición

Es un tipo de lisencefalia en empedrado, genética y poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de una constelación de malformaciones cerebrales que incluyen anomalías de los giros y surcos corticales, anomalías en la señal de la sustancia blanca, displasia cerebelosa e hipoplasia del tronco encefálico, que se presenta aislada o junto con anomalías musculares y oculares mínimas. Típicamente se manifiesta con grave retraso del desarrollo, aumento del perímetro cefálico, hidrocefalia y crisis epilépticas.