Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare

Definizione

Si tratta di una lissencefalia genetica rara con aspetto acciottolato, caratterizzata da diverse malformazioni cerebrali, che comprendono le anomalie delle circonvoluzioni corticali e del solco, le anomalie del segnale della sostanza bianca, la displasia cerebellare e l'ipoplasia del tronco encefalico. Può essere isolata oppure associarsi a lievi anomalie muscolari e oculari. Di solito la malattia si manifesta con grave ritardo dello sviluppo, aumento della circonferenza cranica, idrocefalo e crisi epilettiche.