Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid
ORPHA:352682· ICD-10 Q04.3· Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
Definitie
Een zeldzame, genetische, cobblestone-lissencefalie die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van een constellatie van hersenmalformaties, waaronder anomalieën van gyri en sulci in de cortex, afwijkende signalering in witte stof, en cerebellaire dysplasie en hypoplasie van de hersenstam, die alleen voorkomt of samen met minimale musculaire en oculaire afwijkingen, en die zich doorgaans manifesteert met ernstige ontwikkelingsachterstand, grotere hoofdomtrek, hydrocefalie en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy