Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire

Définition

Lissencéphalie pavimenteuse rare d'origine génétique, caractérisée par la présence de multiples malformations cérébrales, y compris des malformations des gyrus et des sillons du cortex, d'anomalies du signal de la substance blanche, une dysplasie cérébelleuse et une hypoplasie du tronc cérébral, survenant de manière isolée ou en association avec des anomalies musculaires et oculaires minimes. Ces anomalies se manifestent généralement par un retard de développement sévère, une augmentation du périmètre crânien, une hydrocéphalie et des crises d'épilepsie.