早期进行性神经退行性变-失明-共济失调-痉挛综合征

ORPHA:352654· ICD-10 G31.8· Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome

定义

本病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是早期发育正常，随后出现儿童时期的视神经萎缩，并伴有可致失明的进行性视力丧失。患者随后还可出现进行性神经功能衰退，典型的包括小脑性共济失调、眼球震颤、脊髓后索障碍(振动和位置感降低)、痉挛性截瘫，最终发生四肢瘫痪。