Sindrome degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce-cecità-atassia-spasticità

Definizione

La sindrome che associa la degenerazione neurologica progressiva ad esordio precoce, la cecità, l'atassia e la spasticità è una malattia neurodegenerativa genetica, caratterizzata da un normale sviluppo iniziale, seguito da atrofia ottica ad esordio infantile, associata alla perdita progressiva della vista e alla cecità e, successivamente, da un declino neurologico progressivo, che si manifesta con atassia cerebellare, nistagmo, disfunzione del tratto dorsale della colonna (riduzione del senso della vibrazione e della posizione), paraplegia spastica e, alla fine, tetraparesi.