Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku z całkowitą utratą wzroku, ataksją i spastycznością

Definicja

*Postępująca neurodegeneracja o wczesnym początku z całkowitą utratą wzroku, ataksją i spastycznością jest genetycznie uwarunkowaną chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się prawidłowym wczesnym rozwojem, po którym we wczesnym dzieciństwie dochodzi do zaniku nerwu wzrokowego z postępującą utratą wzroku aż do ślepoty, a następnie do postępujących zaburzeń neurologicznych, na które zazwyczaj składają się: ataksja móżdżkowa, oczopląs, dysfunkcja kolumn grzbietowych rdzenia kręgowego (osłabienie czucia wibracji i położenia), spastyczna paraplegia, a na koniec tetrapareza (porażenie czterokończynowe).