Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome

Definición

Es una enfermedad genética neurodegenerativa caracterizada por un desarrollo temprano normal, seguido de atrofia óptica de inicio en la infancia con pérdida de visión progresiva que eventualmente da lugar a ceguera, seguida de un declive neurológico progresivo que, por lo general, incluye ataxia cerebelosa, nistagmo, afectación de las columnas dorsales de la médula espinal (disminución de la sensibilidad vibratoria y posicional), paraparesia espástica y, finalmente, tetraparesia.