Vroeg optredende progressieve neurodegeneratie - blindheid - ataxie - spasticiteit-syndroom
ORPHA:352654· ICD-10 G31.8· Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome
Definitie
Een genetische, neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door een normale vroege ontwikkeling gevolgd door in de kindertijd aanvangende opticusatrofie met progressief verlies van visueel vermogen en uiteindelijk blindheid, gevolgd door progressieve neurologische aftakeling die doorgaans bestaat uit cerebellaire ataxie, nystagmus, disfunctie van de dorsale kolom (verminderde vibratie- en positiezin), spastische paraplegie en uiteindelijk tetraparese.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood