ASXL3基因缺陷所致严重喂养困难-发育停滞-小头畸形综合征

定义

ASXL3基因缺乏所致重度进食困难-生长发育迟滞-小头畸形是一种罕见的遗传性综合征性智障障碍，其典型特征是小头畸形、严重进食困难、生长发育迟滞，严重的整体发育迟缓，经常导致语言缺失/贫乏、中度至重度智力障碍、肌张力减退和独特面容，包括前额突出、眉细而高拱、眼距过宽、睑裂下斜、长管状鼻伴宽鼻尖和突鼻梁，嘴巴宽，下唇丰满外翻。