Síndrome de Bainbridge-Ropers

Definición

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, con una presentación fenotípica variable. Está caracterizado por microcefalia, dificultades graves de alimentación, fallo de medro, grave retraso del desarrollo global, que con frecuencia se traduce en ausencia o deficiencia del habla, discapacidad intelectual de moderada a grave e hipotonía. Los rasgos craneofaciales distintivos son frente prominente, cejas altas y finas, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, nariz larga y tubular con punta ancha y puente nasal prominente y boca ancha con labio inferior grueso y evertido. También se suele observar laxitud articular y desviación cubital de las muñecas.