Syndroom van Bainbridge-Ropers

Definitie

Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand met variabele fenotypische presentatie, doorgaans gekenmerkt door microcefalie, ernstige voedingsproblemen, niet-gedijen, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand die vaak resulteert in afwezige/ondermaatse spraak, matige tot ernstige intellectuele achterstand, en hypotonie. Typische craniofaciale kenmerken zijn onder meer prominent voorhoofd, hoog gebogen en dunne wenkbrauwen, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, lange en buisvormige neus met brede punt en prominente neusbrug, en brede mond met volle, geëverteerde onderlip. Gewrichtslaxiteit en ulnaire deviatie van de polsen worden ook vaak waargenomen.