Ciężkie trudności w karmieniu - zahamowanie wzrostu - małogłowie spowodowane niedoborem ASXL3

Definicja

**Ciężkie trudności w karmieniu – zahamowanie wzrostu – małogłowie spowodowane niedoborem spowodowane niedoborem ASXL3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej ze zmiennym obrazem fenotypowym, na który zwykle składa się małogłowie, ciężkie trudności w karmieniu, brak prawidłowego rozwoju, znaczne całościowe opóźnienie rozwoju, w przebiegu którego obserwuje się brak/słaby rozwój mowy, niepełnosprawność intelektualną od umiarkowanej do głębokiej, obniżenie napięcia mięśniowego oraz cechy dysmorfii twarzy: wydatne czoło, łukowate i cienkie brwi, hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione szpary powiekowe, długi, rurkowaty nos z szerokim czubkiem i wydatnym grzbietem oraz szerokie usta z wydatną, wywiniętą wargą dolną.