Sindrome di Bainbridge-Roppers

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, con un fenotipo variabile caratterizzato da microcefalia, gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale che spesso si associa ad assenza/deficit del linguaggio, disabilità intellettiva moderata-grave e ipotonia. I dismorfismi craniofacciali caratteristici comprendono la fronte prominente, le sopracciglia arcuate e sottili, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso, il naso lungo e tubolare con punta larga e sella prominente, e la bocca grande con labbro inferiore carnoso e anteverso. Sono comuni la lassità articolare e la deviazione ulnare dei polsi.