智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合征

定义

智力障碍-肥胖-脑畸形-面部畸形综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，主要表现为中度至重度智力障碍，与相对的小头畸形和大脑异常有关，包括胼胝体变薄，小脑发育不全，脑白质发育不全和多灶性脑白质高信号。其他特征包括肥胖和特殊的颅面畸形（包括短头、圆脸、直眉、连眉、眼距过宽、内眦赘皮、鼻梁宽而凹陷、耳突出伴耳垂上提、嘴角下垂）。