Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale

Définition

Une déficience intellectuelle syndromique rare principalement caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, une microcéphalie relative à vraie, et des anomalies cérébrales incluant un corps calleux fin, une hypoplasie cérébelleuse, une hypoplasie cérébrale de la substance blanche et une hyperintensité multi-focale de la substance blanche à l'IRM. Les signes additionnels comprennent une obésité et une dysmorphie craniofaciale caractéristique (incluant une brachycéphalie, un visage rond, des sourcils droits, une synophridie, un hypertélorisme, un épicanthus, un pont nasal large et déprimé, des oreilles décollées avec le lobe tourné vers le haut, et les coins de la bouche orientés vers le bas).