Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial

Definición

El síndrome de discapacidad intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfia facial, es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente, caracterizada fundamentalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia verdadera a relativa y anomalías cerebrales, incluyendo cuerpo calloso delgado, hipoplasia cerebelar, hipoplasia de la sustancia blanca cerebral e hiperintensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la RNM. Son características adicionales la obesidad y la dismorfia craneofacial distintiva (incluyendo braquicefalia, cara redonda, cejas rectas, sinofridia, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y deprimido, orejas prominentes con lóbulo elevado, comisuras bucales con inclinacion lateral hacia abajo).