Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali

Definizione

La sindrome da disabilità intellettiva-obesità-malformazioni cerebrali-dismorfismi facciali è una forma rara di disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata prevalentemente da disabilità intellettiva moderata o grave, microcefalia vera o relativa e anomalie cerebrali (assottigliamento del corpo calloso, ipoplasia cerebellare, ipoplasia della sostanza bianca e iperintensità multifocale della sostanza bianca alla RMN). Altri segni clinici sono l'obesità e i dismorfismi cranio-facciali caratteristici (brachicefalia, viso arrotondato, sopracciglia diritte, sinofria, ipertelorismo, epicanto, sella nasale ampia e infossata, orecchie prominenti con lobi rivolti verso l'alto, angoli della bocca obliqui verso il basso).