Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom

Definitie

Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele achterstand, echte tot relatieve microcefalie, en hersenafwijkingen waaronder een dun corpus callosum, cerebellaire hypoplasie, hypoplasie van cerebrale witte stof, en multifocale hyperintensiteit van cerebrale witte stof op MRI. Obesitas en kenmerkende craniofaciale dysmorfie (waaronder brachycefalie, rond gelaat, rechte wenkbrauwen, synophrys (unibrauw), hypertelorisme, epicanthus (amandelogen), brede en ingedrukte neusbrug, uitstekende oren met opwaarts gerichte oorlel, naar beneden gerichte mondhoeken) zijn bijkomende kenmerken.