AUTS2基因缺陷所致自闭症谱系障碍

定义

一种罕见的遗传综合征性智力障碍，其特征是整体发育迟缓，边缘至严重智力障碍，自闭症谱系障碍伴强迫行为，刻板印象，多动但性格通常友好和蔼，进食困难，身材矮小，肌肉张力减退，小头畸形，特征性畸形（眼距过宽、高弓眉、上睑下垂、鼻梁深和/或宽、鼻尖宽/突出、人中短和/或上翘、窄嘴和小颌畸形）和骨骼异常（脊柱后凸和/或侧凸、关节挛缩、体态和四肢细长）。其他临床特征可能包括疝气，先天性心脏病，隐睾症和癫痫发作。