Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2

Definicja

*Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną od stopnia granicznego (borderline) do znacznego, zaburzeniami ze spektrum autyzmu z obsesyjnymi zachowaniami, stereotypiami, nadpobudliwością, ale często przyjazną i uprzejmą osobowością, trudnościami w odżywianiu, niskim wzrostem, obniżeniem napięcia mięśniowego, małogłowiem, charakterystycznymi cechami dysmorfii (hiperteloryzm, łukowate brwi, opadanie powiek, zapadnięty i/lub szeroki grzbiet nosa, szeroki/wydatny czubek nosa, krótka i/lub uniesiona rynienka wargowa, wąskie usta, i mikrognacja) oraz nieprawidłowościami układu kostnego (kyfoza i/lub skolioza, artrogrypoza, smukła sylwetka oraz kończyny). Mogą ponadto występować przepukliny, wrodzone wady serca, wnętrostwo oraz drgawki.