Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie
ORPHA:352490· ICD-10 F84.1· Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en marginale tot ernstige intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis met obsessief gedrag, stereotypieën, hyperactiviteit maar dikwijls vriendelijke en aardige persoonlijkheid, voedingsproblemen, kleine gestalte, musculaire hypotonie, microcefalie, typische dysmorfe kenmerken (hypertelorisme, hoog gebogen wenkbrauwen, ptose, diepe en/of brede neusbrug, brede/prominente neuspunt, kort en/of omgekeerd filtrum, smalle mond, en micrognathie), en skeletanomalieën (kyfose en/of scoliose, artrogrypose, slanke habitus en ledematen). Andere mogelijke klinische kenmerken zijn hernia's, congenitale hartdefecten, cryptorchidie en insulten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal