Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2

Definizione

Il disturbo dello spettro autistico da deficit di AUTS2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da borderline a grave, disturbo dello spettro autistico con comportamenti ossessivi, stereotipie ed iperattività, ma con personalità spesso amichevole e socievole, difficoltà di alimentazione, bassa statura, ipotonia muscolare, microcefalia, dismorfismi caratteristici (ipertelorismo, sopracciglia arcuate, ptosi, sella nasale infossata e/o ampia, punta del naso tozza/prominente, filtro corto e/o rivolto verso l'alto, bocca stretta e micrognazia) ed anomalie scheletriche (cifosi e/o scoliosi, artrogriposi, habitus ed arti esili). I pazienti possono presentare ernie, cardiopatie congenite, criptorchidismo e crisi epilettiche.