Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement et une déficience intellectuelle limite à sévère, un trouble du spectre de l'autisme avec un comportement obsessionnel, des stéréotypies, une hyperactivité mais une personnalité souvent amicale et affable, des difficultés à s'alimenter, une petite taille, une hypotonie musculaire, une microcéphalie, une dysmorphie caractéristique (hypertélorisme, arcades sourcilières arquées, ptosis, pont nasal profond et/ou large, pointe nasale large/proéminente, philtrum court et/ou retroussé, bouche étroite et micrognathie) et des anomalies squelettiques (cyphose et/ou scoliose, arthrogrypose, habitus et extrémités minces). D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des hernies, des malformations cardiaques congénitales, une cryptorchidie et des crises d'épilepsie.