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TYK2基因缺陷所致感染易感

ORPHA:331226· ICD-10 D82.4· Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency

定义

TYK2基因缺乏所致感染易感是一种罕见的原发性免疫缺陷,其特征是对细胞内细菌和病毒感染的易感性增加,伴或不伴血清IgE升高。临床表现因感染类型和部位而异,可包括复发性中耳炎、鼻窦炎、肺部和皮肤感染、脑膜炎和内脓肿。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy