TYK2基因缺陷所致感染易感
ORPHA:331226· ICD-10 D82.4· Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency
定义
TYK2基因缺乏所致感染易感是一种罕见的原发性免疫缺陷,其特征是对细胞内细菌和病毒感染的易感性增加,伴或不伴血清IgE升高。临床表现因感染类型和部位而异,可包括复发性中耳炎、鼻窦炎、肺部和皮肤感染、脑膜炎和内脓肿。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy