Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2
ORPHA:331226· ICD-10 D82.4· Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency
Definizione
La suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2 è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da un aumento della suscettibilità alle infezioni batteriche e virali intracellulari, con o senza aumento dei livelli di IgE nel siero. Il quadro clinico è molto variabile e dipende dal tipo e della localizzazione dell'infezione e può comprendere l'otite, la sinusite e le infezioni polmonari e cutanee ricorrenti, la meningite e gli ascessi interni.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy